脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，主要分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，不同类型的症状表现有所差异： 隐性脊柱裂 大部分隐性脊柱裂患者没有明显的症状，终身不发病，往往是在因其他原因进行影像学检查（如X线、CT、MRI）时偶然被发现。

少数情况下，可能出现以下症状： 局部皮肤改变：病变部位的皮肤可能有一些异常表现，如局部毛发增多、增粗，形成毛丛；皮肤表面出现小的凹陷、色素沉着，看起来颜色比周围皮肤深；有的还会出现皮下脂肪瘤，表现为局部隆起的肿块，触摸时质地较软。

腰部疼痛：部分患者在生长发育过程中，尤其是青少年时期，可能会出现腰部疼痛症状，疼痛程度轻重不一，可为间歇性隐痛或酸痛。

长时间站立、久坐、劳累或剧烈运动后，疼痛可能会加重，适当休息后可缓解。

有些患者还可能伴有腰部活动受限，弯腰、转身等动作不够灵活。

显性脊柱裂 显性脊柱裂根据病理类型又可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等，症状相对较为明显且严重： 外观畸形：出生后即可在背部中线看到明显的肿块，多位于腰骶部。

肿块大小不一，小的如核桃，大的可如拳头甚至更大。

肿块表面皮肤可能完整，也可能菲薄，甚至有破损、溃疡。

如果是脊膜膨出，肿块内主要为脑脊液和膨出的脊膜；若是脊髓脊膜膨出，除了脑脊液和脊膜外，还含有脊髓组织，此时肿块表面可能会有神经组织外露，外观呈红色、颗粒状。

神经功能障碍：由于脊髓和神经受到不同程度的损伤，患者常出现下肢运动和感觉障碍。

下肢可能表现为无力，严重程度因人而异，轻者可能只是行走时容易疲劳，重者则无法正常站立和行走，出现跛行甚至瘫痪。

感觉方面，下肢可能有麻木、刺痛、感觉减退等异常，对温度、疼痛等刺激的感知不如正常人灵敏。

此外，还可能影响大小便功能，导致大小便失禁，表现为不能自主控制排尿、排便，尿液或粪便不自主流出。

随着年龄增长，如果神经功能障碍未得到有效治疗和改善，还可能出现下肢肌肉萎缩，双腿变细，以及足部畸形，如马蹄内翻足等情况。

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