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你想问的可能是 “21-三体综合征症状”。
21-三体综合征,又称唐氏综合征, 是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
患儿主要有以下症状表现: 特殊面容体征 头部:头颅小而圆,枕部扁平。
囟门较大,闭合延迟,头发细软且稀少。
面部:眼距宽,两眼外角上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小,耳位低。
嘴巴常半张,舌大且厚,常伸出口外,流口水较多。
生长发育迟缓 体格发育:身材矮小,四肢短,手指粗短,小指内弯且中间指骨发育不良。
出牙延迟且顺序异常,关节韧带松弛,易过度伸展。
运动发育:抬头、坐立、爬行、站立、行走等大运动发育均明显落后于同龄儿童。
例如,正常孩子在 7 个月左右能独坐,而唐氏综合征患儿可能到 10 个月甚至更晚才能独坐。
精细运动如抓握、拿捏物品等能力也较差。
智力障碍 这是21-三体综合征最突出、最严重的表现。
患儿智商通常在25 - 50之间,抽象思维能力受损最大,学习能力差,难以掌握复杂的知识和技能。
语言发育也迟缓,往往说话较晚,表达能力有限,词汇量少,语法运用困难。
其他症状 心脏畸形:约半数患儿会伴有先天性心脏病,以室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭较为常见,这会影响孩子的心肺功能,导致活动耐力下降、易疲劳,严重时可能危及生命。
免疫功能低下:患儿免疫力较差,容易反复发生呼吸道感染、消化道感染等各种感染性疾病,患病后恢复时间也相对较长。
皮肤纹理特征:通贯手(双手手掌褶纹呈一条直线)较为常见,atd角增大(正常人 atd 角一般小于 45°,唐氏综合征患儿 atd 角常大于 60°),第 5 指只有一条指褶纹等。
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