“糖宝宝”通常是黏多糖贮积症患者的昵称。

黏多糖贮积症是一类由于溶酶体中某些酶缺乏，致使黏多糖降解障碍，在体内堆积而引起的遗传性代谢疾病。

不同类型的黏多糖贮积症症状会有所差异，但总体来说，这类疾病的症状表现有以下特点： 生长发育异常 身材矮小：患儿在出生时可能正常，但在1岁左右开始，生长速度逐渐缓慢，最终身高明显低于同龄人。

比如，到儿童期，身高可能比同年龄、同性别的正常儿童矮10 - 20厘米甚至更多。

骨骼畸形：头颅增大，前额突出，鼻梁扁平宽阔，眼距增宽，牙齿发育不良、排列不齐。

脊柱可能出现后凸或侧凸畸形，影响身体的平衡和正常姿势；关节方面，表现为关节僵硬、活动受限，手指粗短且呈爪状畸形，影响手部精细动作的完成。

面容特征改变：随着病情进展，患儿面容逐渐变得粗糙，呈现出特殊的面容特征，如嘴唇增厚、舌体增大、毛发增多且浓密等，这些面容变化在幼儿期逐渐明显，与正常儿童的面容差异越来越大。

器官功能受损 心脏受累：心脏瓣膜增厚、变形，导致瓣膜功能不全，出现心脏杂音；心肌也可能受到影响，出现心肌肥厚，影响心脏的正常收缩和舒张功能，严重时可导致心力衰竭，表现为呼吸急促、乏力、水肿等症状。

呼吸系统问题：气道狭窄，加上腺样体、扁桃体肥大，容易导致睡眠呼吸暂停综合征，患儿在睡眠中会出现呼吸不畅、打鼾，甚至呼吸中断的情况；肺部也容易反复发生感染，出现咳嗽、咳痰、发热等症状，影响呼吸功能。

肝脏和脾脏肿大：肝脏和脾脏是人体重要的代谢和免疫器官，在黏多糖贮积症患者中，由于黏多糖在这些器官中堆积，可导致肝脏和脾脏体积增大。

一般通过腹部触诊就能摸到肿大的肝脏和脾脏，严重时会影响消化功能和血液系统功能。

智力发育迟缓：部分类型的黏多糖贮积症会影响神经系统发育，导致智力发育迟缓。

患儿在认知、语言、运动等方面的发育明显落后于同龄人，例如，在学习说话、走路等基本技能时，比正常儿童要晚很多；随着年龄增长，学习能力、记忆力、思维能力等也较差，难以完成正常的学习任务。

其他症状：还可能出现角膜混浊，影响视力，严重时可导致失明；听力下降，对声音的敏感度降低，影响语言学习和交流；此外，皮肤可能增厚、粗糙，还可能出现疝气等症状。

黏多糖贮积症发病率较低，症状复杂多样，早期诊断和治疗对于改善患儿预后非常关键。

如果怀疑孩子有相关症状，应及时就医进行详细检查 。

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